О чем может рассказать генетический анализ при тугоухости?

Все заболевания можно разделить на наследственные, ненаследственные и заболевания с генетической предрасположенностью.

Генетическое тестирование может помочь выявить конкретную генетическую причину снижения слуха.

Зачем необходимо это делать, если генотип мы фактически уже не перепишем?

Во-первых, это само знание, принятие причины и просчет вероятности передачи мутации в поколениях. Некоторые родители хотят знать больше о вероятности того, что их дети или внуки будут со сниженным или нормальным слухом. Некоторые семьи хотят знать, унаследовали ли другие члены семьи заболевание, связанное со снижением слуха их ребёнка. В наши дни возможна профилактика новых случаев снижения слуха с помощью репродуктивных технологий

Во-вторых, это возможность прогноза прогрессирования снижения слуха и, конечно, прогноза реабилитации. Понимание причины снижения слуха может дать специалистам больше информации о том, какая часть слухового анализатора не функционирует. Иногда эти знания помогают предсказать, будет ли стабильным состояние слуха ребёнка или слух со временем снизится. Более подробная информация о типе снижения слуха ребёнка может помочь в принятии решений о выборе технологий реабилитации (таких как кохлеарные импланты или слуховые аппараты), выборе средств коммуникации.При диагностике слуховой нейропатии важно знать генетический дефект, поскольку от этого зависит выбор метода реабилитации, например, слуховые аппараты не эффективны.

В-третьих, у 30% детей с генетической снижением слуха оно является частью синдрома. Это означает, что у них могут быть сопутствующие заболевания или существует риск их развития. Знание этого диагноза может определить, какие обследования или мониторинг необходимо будет проводить в будущем, к каким специалистам необходимо направить ребенка на консультацию. И наоборот, выявление несиндромной генетической причины означает, что сопутствующие заболевания вряд ли будут иметь какие-либо последствия для здоровья.

Однако важно знать, что, согласно текущим данным, генетическое тестирование выявляет причину тугоухости лишь у трети детей.

По результатам анализа обязательна консультация с врачом-генетиком.